中外科学家联合开发出预测冠心病患病风险的新模型

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科技日报记者 陆成宽

9-20，记者从中国科学院北京基【jī】因组研究所【suǒ】(国家生【shēng】物信【xìn】息中心)获悉，为【wéi】实现对个体未来罹【lí】患冠【guàn】心病【bìng】风险的【de】精准【zhǔn】预测，来自该【gāi】所等单位的中外研究人【rén】员，成功开发【fā】出基于基因遗传信息预测冠心病患病风【fēng】险【xiǎn】的新模型。该【gāi】模型大幅提高了利用基因【yīn】组遗传信【xìn】息预测【cè】个体未来【lái】患冠心病风险的准确度。相关研【yán】究成果在【zài】线发表于《自然·医学【xué】》杂志。

冠心病是【shì】导致人类死亡的【de】最主【zhǔ】要疾病之一，受个体遗传【chuán】、代谢及不良生活方式的【de】共同影【yǐng】响【xiǎng】。其中，遗传因素的【de】影【yǐng】响约为40%~60%。

由于个体【tǐ】基因信息在一生中基本保持不变，并且早在婴幼儿【ér】时期即【jí】可通【tōng】过血液【yè】或唾液等无创【chuàng】方式采集获【huò】得。“因此，如果【guǒ】能够在【zài】生【shēng】命最早期基于个体【tǐ】基因信息预测其未来发生冠心病的【de】风险，就可以为【wéi】尽早预防与【yǔ】干预冠心【xīn】病【bìng】争【zhēng】取了广阔的时间【jiān】窗口。”论文共同通讯作者、中科院北京基因组研【yán】究所研【yán】究员汪【wāng】敏【mǐn】先说。

为此，研究人员在利用冠心病单族【zú】裔【yì】及单疾病【bìng】遗【yí】传关联信息的模型基础上【shàng】，成功开发出整合不同族裔人群背景【jǐng】及多个冠【guàn】心病临【lín】床【chuáng】危【wēi】险因素【sù】信【xìn】息的全基因组多基因风【fēng】险评分新模型【xíng】。

汪敏先介绍【shào】，利用来自【zì】冠心病全基因组关联研【yán】究国【guó】际联盟的、全球【qiú】多个族裔人群近27万例冠心病【bìng】患者【zhě】和118万【wàn】例健【jiàn】康【kāng】人【rén】群的全基因组对比关联【lián】研【yán】究结果，新【xīn】模型首【shǒu】先分【fèn】析基因变异与【yǔ】疾病之间的相关【guān】关系，随后对全基因组范围内与疾病风险相关【guān】的所有遗传变【biàn】异位点进行建模整合。

同时，为提【tí】高模【mó】型【xíng】预测准确性，研【yán】究团队进一步【bù】整合基因变异与【yǔ】10种冠心病【bìng】临床危险因素及关联共病之间【jiān】的关联关系，使【shǐ】用样本数超过【guò】1346万例。

更重要的是，在多族裔人【rén】群【qún】背景、总计超51万人的【de】独立验【yàn】证【zhèng】人【rén】群【qún】中，对新模型的【de】准确性进行全面评估显示，与当前已发表【biǎo】的【de】27种基于【yú】全基【jī】因组【zǔ】信息预测冠【guàn】心病风险【xiǎn】的【de】模型相比，该新模型的准确性均有显著提升。

对此，汪敏【mǐn】先【xiān】表示，新模【mó】型有望在【zài】冠心【xīn】病高风【fēng】险人群【qún】的早期识别及精确分层上发挥作用，促进冠心病精准防治。

（中国科学院北京基因组研究所供图）